血尿、蛋白尿、肾功能衰竭……这就是一种罕见的遗传性肾病“Alport综合征”的进展过程。

　　Alport综合征的中文名叫遗传性进行性肾炎。北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁在最近举行Alport综合征病友会上介绍说，由于没有特异的自我感觉症状，这种肾病常常被忽视。她建议孩子3岁以后至少要每年验次尿，以便早期发现各种肾病。

　　遗传性进行性肾炎症状

　　不仅有血尿、蛋白尿等肾病表现，还会伴有一些“肾外”表现，如神经性耳聋和眼部异常等。

　　1.听力缺失

　　遗传性进行性肾炎患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。患有遗传性进行性肾炎患者的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将遗传性进行性肾炎患者传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率。在女性患者，听力缺失较少且倾向于较大年龄发生。女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。本病听觉损伤的部位是耳蜗。前庭功能亦可被损害，但无临床意义。有报道一些遗传性进行性肾炎患者患者肾移植后听力好转，而另一些患者肾移植后听力无改变甚至恶化。尿毒症本身可使听力恶化。文献表明肾移植后听力好转的遗传性进行性肾炎患者患者都合并有其他疾病。

　　2.眼缺陷眼缺陷

　　尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是遗传性进行性肾炎患者的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。

　　Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终末期肾病和耳聋的遗传性进行性肾炎患者家族。用斜照明法，可见前圆锥状晶体似乎是晶体表面中央部分呈圆锥状或球状突入前房，突起物的基底为圆形，直径为2.5～4mm。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有，通常在20～30岁出现。可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。

　　在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊，偶尔是由前晶体囊破裂引起。光镜和电子显微镜显示圆锥状晶体区的前晶体囊显著变薄。Streeten等在圆锥状晶体的前晶体囊中观察到许多垂直方向的断裂。

　　在遗传性进行性肾炎患者患者也可有许多其他的眼损害。最常见的是黄斑区色素的改变，在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。一些患者，尤其是儿童，观察到的惟一异常可能是中央凹反射消失。

　　而在其他患者中可有角膜内皮囊泡，且相当多见，提示角膜后弹性层异常。这些损害常和前圆锥状晶体并存，但也可不伴圆锥状晶体。Govan认为这些损害定位于支持视色素上皮的基底膜，并与肾小球基底膜在胶原组分上是相似的，因此推断肾脏和眼部的异常是由于突变造成了基底膜组分的改变。

　　3.血小板缺陷

　　1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特遗传性进行性肾炎患者奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史，可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。

　　4.弥漫性平滑肌瘤病

　　据报道一些患遗传性进行性肾炎患者的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、 肥大以及 和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。

　　北大医院儿科副主任医师钟旭辉说，尿常规是三大常规化验之一，一次费用还不到10元，但能反映很多问题，她特别提醒家长应该重视尿检。家长在帮助孩子留取尿样时，一定要选用 的中段尿，“晨起尿液较为浓缩，检出率更高。”由于遗传性进行性肾炎是一种遗传病，目前还不能预防。

　　建议：家里若有患病孩子，妈妈在备孕二孩时一定要到有资质的大医院进行基因检测，以免再次诞下同样的病孩子。在妊娠期还应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒 物以预防本病发生。