本病病因未明目前认为遗传因素是主要病因其依据是本病有明显的家族性发病倾向常合并其他先天性心血管畸形有些患者出生时即有本病本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型家族性病例以常染色体显性遗传形式传递发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚也可有典型的梗阻症状遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：①儿茶酚胺与交感神经系统异常其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病甲亢或胰岛素分泌过多高血压用β受体阻滞剂有效②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐在出生后未正常退缩③房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩④原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架使心肌纤维排列紊乱⑤心肌蛋白合成异常⑥小冠状动脉异常引起缺血纤维化和代偿性心肌老前辈⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸（正常时均向左凹）收缩时不等长引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚至于无家族或遗传证据的散发型病例其发病机理尚不清楚

　　病变以心肌肥厚为主心脏重量增加心肌肥厚可见于室间隔和游离壁以前者为甚常呈不对称（非同心）性肥厚即心室壁各处肥厚程度不等部位以左心室为常见右心室少见室间隔高度肥厚向左心室腔内突出收缩时引起左心室流出道梗阻者称为“肥厚型梗阻性心肌病”旧称“特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄”；室间隔肥厚程度较轻收缩期未引起左室流出道明显梗阻者称为“肥厚型非梗阻性心肌病”前 肌也可肥厚常移位而影响正常的瓣膜功能心肌高度肥厚时左心室腔减小不成比例的心肌肥厚常使室间隔的厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3少数可达3有一种变异型肥厚型心肌病以心尖区的心肌肥厚较著此型的心包下冠状动脉正常但心室壁内冠状动脉数增多而管腔狭窄显微镜下见心肌细胞排列紊乱细胞核畸形细胞分支多线粒体增多心肌细胞极度肥大细胞内糖原含量增多此外尚有间质纤维增生电镜下见肌原纤维排列也紊乱2/3患者二尖瓣叶增大增长与二尖瓣前叶相对处的左室内膜壁上有一纤维斑块是二尖瓣与室间隔碰击所致各年龄均可发生本病但心肌肥厚在40岁以下者比40岁以上者严重此种肥厚与年龄的关系原因未明随病程发展心肌纤维化增多心室壁肥厚减少心腔狭小程度也减轻呈晚期表现

　　病理生理：

　　1.左室流出道梗阻　在收缩期肥厚的心肌使心室流出道狭窄在非梗阻型此种影响尚不明显在梗阻型则比较突出心室收缩时肥厚的室间隔肌凸入心室腔在左心室使处于流出道的二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位引起左心室流出道狭窄与二尖瓣关闭不全此作用在收缩中后期较明显左心室喷血早期流出道梗阻轻喷出约30%心搏量其余70%在梗阻明显时喷出因此颈动脉波示迅速上升的升支下降后再度向上成一切迹然后缓慢下降流出道梗阻在收缩期造成左心室腔与流出道之间压力差流出道与主动脉间无压力差有些患者在静息时流出道梗阻不明显运动后变为明显

　　2.舒张功能异常　肥厚的心肌顺应性减低扩张能力差使心室舒张期充盈发生障碍舒张末期压可以升高舒张期心腔僵硬度增高左室扩张度减低由此心搏量减少充盈增高且压迫心室壁内冠状动脉快速充盈期延长充盈速率与充盈量均减小

　　3.心肌缺血　由于心肌需氧超过冠状动脉血供室壁内冠状动脉狭窄舒张期过长心室壁内张力增高等引起